Homozygous variants in the HEXB and MBOAT7 genes underlie neurological diseases in consanguineous families
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Sequence variants in four genes underlying Bardet-Biedl syndrome in consanguineous families
PURPOSE To investigate the molecular basis of Bardet-Biedl syndrome (BBS) in five consanguineous families of Pakistani origin. METHODS Linkage in two families (A and B) was established to BBS7 on chromosome 4q27, in family C to BBS8 on chromosome 14q32.1, and in family D to BBS10 on chromosome 12q21.2. Family E was investigated directly with exome sequence analysis. RESULTS Sanger sequencin...
متن کاملIdentifying genes responsible for intellectual disability in consanguineous families.
Consanguinity is an important determinant of birth defects including intellectual disability (ID). Consanguineous populations have a relative high prevalence of autosomal recessive forms of intellectual disability (ARID), which constitute a highly heterogeneous group of disorders both in their clinical presentation and in their genetic aetiology. The availability of large cohorts of consanguine...
متن کاملthe translators agency and ideological manipulation in translation: the case of political texts in translation classes in iran
در این تحقیق به نقش واسطه ای مترجم در ایجاد تغییرات ایدئولوژیک در ترجمه متون سیاسی پرداخته شده است. بدین منظور محقق متنی سیاسی در خصوص ادعاهای آمریکا در مورد برنامه هسته ای ایران را انتخاب کرد. این متن از سایت spacewar.com انتخاب شد که دارای ایدئولوژی مغرضانه در مورد برنامه هسته ای ایران است. سپس یک گروه 30 نفره از دانشجویان کارشناسی ارشدرشته مترجمی زبان انگلیسی دانشگاه شیخ بهایی انتخاب شدند. ا...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: BMC Medical Genetics
سال: 2019
ISSN: 1471-2350
DOI: 10.1186/s12881-019-0907-7